6代507人中137人耳聋
卜行宽教授告诉记者，这项研究是从1983年开始的，而促使研究开展的是寄到相关部门的一封来信，这封来信中称在江苏淮安一个偏僻的农村，有一个大家系很多人莫名耳聋，当地一些普通老百姓将其和迷信联系在一起，并由此引发一些纠纷。
当时抱着科学的态度，以卜行宽教授为首的课题组决定到当地去核实，并试图找到这个家系耳聋的原因。
这的确是一个偏僻的农村，工作人员同时还带去了全套的仪器设备，核实工作开展得很辛苦，而耳聋大家系的情况则更令人惊讶，据卜行宽教授介绍，当时这个大家系有4代人存活，而通过老人回忆追溯到6代人，结果发现，在这个大家系6代507人中，有137人在幼年或成年后耳聋，失去了声音的世界是孤独苍白的，一些人的性格因此而发生巨大改变。
母系遗传方式代代相传
在研究的最初阶段，分子学还远没有发展到如今的程度，但专家们经过研究初步诊断这个家系的耳聋是带有遗传性的，并且以母系遗传方式代代相传，也就是说到男子身上耳聋就可以得到阻断，而到女子身上则会传给她的下一代。
与此同时，这个家系的听力学特征为前庭功能正常的双耳对称发病的非综合征型感音性聋，卜行宽教授解释说，和一些耳聋患者同时伴有失明、肾脏等问题不同，这个家系的耳聋患者没有出现其它症状，仅仅是耳聋。此外，专家们还发现，这个家系听力障碍程度和发病年龄在代际间及耳聋个体间呈现极大差异性。
解开耳聋家系“致聋”之谜
随着研究的一步步推进，专家们发现，在这个家系中母系亲属对氨基糖甙类抗生素高度易感。
在上述发现的基础上，专家们又先后采用候选基因筛查、线粒体全序列分析和全基因组扫描／连锁分析等策略，对家系的致病基因进行定位研究，结果发现所有母系成员均存在线粒体DNA（mtDNA）12SrRNA基因的A1555G及961insC双重同质性点突变。卜教授介绍说，在此基础上，基本阐明了该家系成员耳聋发生及对氨基糖甙类药物遗传易感的分子机制。
卜教授告诉记者，氨基糖甙类药物作为一种抗生素，包括庆大霉素、卡那霉素、链霉素等为代表的常用药物，这类药物因为价格便宜、效果又好，在农村很受欢迎，普通人使用正常剂量的这类药物可能没事，但对氨基糖甙类药物易感的这个家系成员一旦使用此药物，就可造成无可挽回的后果，那就是耳聋。
不过，卜行宽教授也指出，目前这个家系的耳聋之谜虽然已基本解开，但还有一些疑点需要进一步研究。
干预后聋家系发病降低
据介绍，课题组除从致聋机制进行研究外，还对家系的耳聋开展了一系列有效的干预措施，而在避免使用氨基糖甙类药物后，家系中新生代先天性聋哑及语前聋发生率由调查之初的28％降为目前的零。为保存珍贵的遗传资源，专家们还成功建立了家系的永生细胞株，以便于以后发病者对比。
截至2005年1月，国际上已经定位了非综合征型耳聋基因位点121个，其中42个被克隆。尽管如此，由于听觉系统结构的复杂性，与耳聋相关的基因估计有数百个之多，因此，努力寻找遗传聋家系，定位与克隆新的致病基因意义非常重大。
据悉，由江苏省人民医院进行的这项研究所涉及的家系是全世界目前有报道的最大的一个耳聋家系，同时随访时间之长在国内外都非常罕见，研究中新发现的mtDNA双重突变的遗传学特征为该家系所独有。
专家指出，该研究成果不但为深入阐明遗传聋的分子发病机制积累了珍贵的科学资料，同时也具有预期的应用价值：（1）有望大规模用于耳聋的基因诊断以及氨基糖甙类药物易感人群的群体筛查，从而增强此类药物临床应用的安全性，降低药物性耳聋发生率；（2）可直接应用于氨基糖甙类药物致聋案例的医学和司法鉴定。
