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《自然—遗传学》孤独症中的基因变异
研究人员在少数孤独症患者中鉴别出一种名为SHANK3的基因变异，这一新发现发表在2007年1月出版的《自然—遗传学》上。
每1000名孩子中大约有6名孩子会出现泛孤独症（ASD），这种疾病会影响社交和交流行为。其中约3%～6%的病例是由染色体重组引起的，即第22号染色体上部分区域的重组给患者造成了认知缺陷，该区域含有3个基因，而其中的SHANK3基因在神经突触上表达，它与孤独症的发生有关。
Thomas Bourgeron和同事对200多位泛孤独症患者的SHANK3进行测序，发现其中有3个家族出现了变异。一个家族中的一名患者在这个基因上有严重的缺失，第二个家族中的两兄弟在这个基因上有少量的缺失；第三个家族中的一位女性患者在这个基因上有缺失，她的一个患有轻微孤独症的兄弟则有一个额外的SHANK3。
由SHANK3编码的蛋白质与名为neuroligins的蛋白质相互作用，neuroligins蛋白质与神经信号有关。以前的研究在少数孤独症患者中发现了负责编码neuroligins的两个基因的变异，作者认为，在探寻泛孤独症的生理基础时，应更多地注意neuroligins的功能。
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