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研究人员利用基因芯片技术，从来自大约1200个家庭的自闭症患者中，寻找遗传上的相似处。他们还针对患者的DNA进行了扫描而找出neurexin 1变异与自闭症有关。
研究人员还在11号染色体上找到了一种基因，这种基因也可能与自闭症的易感性有关，但是目前还未确认是哪个基因。而研究人员推测，可能有5到6种重要的基因和多达30种其他的基因与自闭症有关。如果一个小孩带有这些基因，那么他天生患有自闭症的机率较高。
自闭症是一种复杂的大脑疾病，它会抑制一个人与他人沟通、建立社交关系的能力，而且经常伴有过于偏激的行为。在美国，在150名儿童中就有1人诊断出患有泛自闭症障碍，而男孩患自闭症的几率是女孩的4倍。
参阅文献：Mapping autism risk loci using genetic linkage and chromosomal rearrangements ,Nature Genetics 39, 319 - 328 (01 Mar 2007)
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