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一场科研竞赛
要抢在外国人前面夺得主动权
张桂茹教授说，虽然这种疾病代代相传，但随着计划生育政策出现，还有一些人因病不结婚不生育，遗传耳聋的发病人数也得以控制。她们现在主要目的是想找到到底是哪个基因出现问题。
“在与耳聋有关的200个基因中，至今已经发现50多个非综合征耳聋基因可能与这个家系有关。我们必须逐个进行筛查，而这是个非常繁琐的工作，要对家庭中的每位成员采血，提取DNA，在他们的基因中查找问题所在。”专家说，“如果查找出是哪个基因出现问题，这个家系中的成员孕育下一代时，就可以通过产前基因检测，来确定胎儿是否存在遗传耳聋，如果检测到了致病基因，可以采取措施，避免产下有遗传耳聋的孩子。”
最重要的是，专家组人员说，她们要抢在外国同行前定位致病基因，获得这部分专利，并研究相应的治疗方法。如果外国人抢先研究成功，中国就要向其购买专利产品，费用相当昂贵，治病的费用也会相应增加。如果这个致病基因从未被发现，那么它将是中国人发现的第二个遗传耳聋基因。
(为保护被调查的家庭及科研进程，文中所涉及的被调查人员均为化名，并隐去具体地名。)
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原最大聋人家系在江苏淮安
2003年10月27日《南京日报》报道，在江苏省淮安市有一个世界最大的聋人家系，6代507人中遗传耳聋有137人。23年前，江苏省人民医院耳鼻咽喉科学科带头人卜行宽教授等在淮安市发现了世界上最大的遗传耳聋家系。该遗传性耳聋家系的遗传特点是母系遗传，即该家系生男孩不遗传，若生女孩，下一代很可能是聋儿。近日，他们已发现了惹祸的主要致聋基因，及调控这种致聋基因是否表达的一个突变基因。
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