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随着医疗技术的进步，我们现在较容易通过影像（如B超、X线）检查获得胎儿的发育状况，如发育畸形等。但上述方法不能准确了解畸形的原因，而且往往只能在妊娠的中晚期才能作出诊断。而羊水细胞遗传学检查染色体数目不仅能诊断胎儿是否患有先天畸形和多种先天愚型及其病因，而且能在妊娠的早中期即作出明确诊断。作羊膜腔穿刺抽取羊水检查是一种较为安全可靠的产前诊断方法。胎儿发育畸形以及多种先天愚型疾病最常见的原因为X、Y性染色体和/或13、18、21号常染色体的数目异常引起。那么哪些孕妇需要做产前检查呢？发现染色体数目或结构异常者、曾生过智低儿或畸形儿的孕妇、夫妇一方是携带者的或致病基因携带者的孕妇、有不明原因的自然流产、死胎、畸型或新生儿死亡的孕妇及羊水过多过少的孕妇、夫妇一方有过物理、化学、生物等致畸因素接触史的孕妇，以及35岁以上的高龄孕妇等都拥有做产前诊断的指征。
荧光原位杂交技术将分子生物学和细胞遗传学技术相结合，是当前临床诊断领域中最先进的技术之一。可以很好地克服传统的羊水细胞遗传学检查染色体数目异常所致的胎儿发育畸形以及多种先天愚型的局限性，如取材时间受限，培养羊水细胞所需时间长（10～14 天），结果稳定性差，尤其是对染色体的嵌合现象因细胞数目过少而无法进行诊断。荧光原位杂交技术应用于羊水间期细胞，不需细胞培养，并可于孕16周以后的任何时间，分析大量的细胞以获得足够的信息，同时可于羊膜腔穿刺后24 h内诊断胎儿有无染色体数目异常。为临床提供较为可靠的依据决定是否放弃胎儿，以便及时采取如终止妊娠等相应的措施，达到优生的目的，具有重大的意义。
(朱正 临床医学研究所 副主任医师 2001-4-9)
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